局部症状：多为圆形或椭圆形的囊性肿块，大小各异，位于鼻根部者多为扁平肿块，可触及骨缺损的边缘，肿块质软有弹性，触压可有波动感及出现颅高压症状，哭闹时可见肿块增大。神经系统症状：轻者可无明显神经系统的症状，重者可有癫痫、肢体活动障碍、言语困难、智力下降等神经功能障碍表现。发生于鼻根者可出现嗅觉障碍；突入眼眶内者可出现第Ⅱ-Ⅵ对颅神经受累；发生于枕部者可有视觉障碍及小脑功能受损表现。邻近器官受压表现：位于鼻根者可出现鼻根扁宽、眼距增大、眶腔变小、双眼球外移、面部畸形等；突入鼻腔者可出现呼吸不畅；突入眼眶内者可有眼眶增大、眼球突出甚至移位；其他部位者可致头颅外形改变，还可有局部毛发异常。常见伴发畸形：唇裂、腭裂、先天性心脏病、脑穿通畸形、脊柱裂、多指畸形、畸形足、潜毛窦、耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等畸形。