医生诊断小脑扁桃体下疝畸形，主要依据临床表现及颅脑磁共振成像检查。小脑扁桃体下疝畸形的临床表现有颈枕部疼痛，延髓、上颈髓受压症状，脑神经、颈神经症状，小脑症状及慢性高颅压症状。头颅磁共振成像显示：小脑扁桃体下疝，即可确诊为小脑扁桃体下疝畸形。