小脑扁桃体下疝畸形常先出现颈枕部疼痛，而后随着病情进展可出现延髓、上颈髓受压症状，脑神经、颈神经症状，小脑症状及慢性颅内压增高症状。首发症状颈枕部疼痛常是本病首先出现的症状。伴有颈枕部压痛及强迫体位，常保持一种特殊的姿势。延髓、上颈髓受压症状一侧肢体瘫痪或四肢瘫痪。感觉障碍，排尿、排便障碍。还可出现痛、温觉减退与消失，而深感觉（如位置觉、运动觉、关节觉等）保存感觉障碍。还可出现呼吸困难、吞咽困难等。脑神经、颈神经症状耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍。手部麻木无力、手部肌肉萎缩及枕部疼痛。小脑症状眼球不自主、有规律的颤动。走路时步态不稳。慢性颅内压增高症状头痛、呕吐、视物模糊。