本组疾病主要包括X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。临床上以迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病最常见。重点介绍这两种类型。迟发性皮肤卟啉病迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病，是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆积导致的。本病多见于成人，男性多见，多有肝病史或饮酒史。皮疹夏重冬轻。临床表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱，可见糜烂、结痂、溃疡，愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加，轻微擦伤即可形成糜烂面，用指甲可瓜去受累部位皮肤（Dean征阳性）。红细胞生成性原卟啉病红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下、原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多于儿童期起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变，面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。严重者可伴有肝病，皮疹终身反复发生。