诊断巨幼细胞性贫血需要做血液检查，骨髓穿刺检查，血清维生素B12、叶酸及红细胞叶酸含量测定。血液检查如血常规检查、血涂片检查，通过观察血细胞的数量变化及形态分布，从而判断是否存在贫血和贫血类型，帮助了解病情，诊断疾病。骨髓穿刺检查骨髓穿刺是诊断血液系统疾病常用的一种检查方法。如果发现血常规检查发现血细胞出现异常情况，可以通过骨髓穿刺明确血细胞异常的原因，有助于诊断疾病、观察疗效、判断预后。血清叶酸、维生素B12及红细胞叶酸含量测定血清叶酸的正常范围为2.5～20ng/ml，血清维生素B12的正常范围为200～900pg/ml。抽血测定叶酸和维生素B12的含量是否正常，有助于巨幼细胞性贫血的诊断。红细胞叶酸正常范围是140～250ng/ml。红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响，能较准确地反映体内叶酸的贮备量。小于100ng/ml时表示有叶酸缺乏。