确诊噬血细胞综合征，除体格检查外，需要进行血常规、肝功、骨髓穿刺及骨髓活检、脾脏或淋巴结活检等。体格检查可了解身体基本情况，是否存在高热及肝、脾、淋巴结肿大等。血常规血细胞减少，血红蛋白<90 g／L(新生儿：血红蛋白<100 g／L) ,血小板<100 x10⁹ / L,中性粒细胞<1．0×10⁹/ L。骨髓、脾脏或淋巴结活检骨髓、脾脏或淋巴结中发现吞噬血细胞作用。肝功能肝酶增高。