诊断再生障碍性贫血需要做血液检查、骨髓穿刺检查、流式细胞术分析和细胞染色体、基因突变检查。血液检查如血常规检查、血涂片检查，通过观察血细胞的数量变化及形态分布，从而判断是否存在贫血和贫血类型，帮助了解病情，诊断疾病。骨髓穿刺检查骨髓穿刺是诊断血液系统疾病常用的一种检查方法。如果发现血常规检查发现血细胞出现异常情况，可以通过骨髓穿刺明确血细胞异常的原因，有助于诊断疾病、观察疗效、判断预后。流式细胞术分析流式细胞术可以高速分析上万个细胞，精度高、准确性好，最先进的细胞定量分析技术，可以帮助鉴别再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征。染色体和基因检查有助于排除骨髓增生异常综合征、低增生性白血病等血液肿瘤性疾病。