发病原因尚不十分清楚，目前认为与发病有关因素的有：生物因素：病毒感染和免疫功能异常。物理因素：包括X射线、γ射线等电离辐射。化学因素：苯及含苯的有机溶剂、乙双吗啉、烷化剂等。遗传因素。其他血液病最终可能发展为白血病，如骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。