医生可以根据病史、症状，结合X线检查、病原学检查、支气管镜和病理学检查等诊断疾病。患者为早产儿、营养不良儿，或者有艾滋病病史，或者接受过化疗、器官移植。出现发热、体重减轻、干咳、呼吸困难等症状。X线检查，早期改变为弥漫性肺泡和间质浸润性阴影，然后迅速进展成双侧肺门的蝶状影。病原学检查，痰液中发现有肺孢子菌。肺活检发现肺部组织有肺孢子菌感染。