医生诊断胃肠道间质瘤主要是依据临床表现和病理学检查。可出现腹痛、呕血、黑便、腹胀、恶心呕吐、停止排气排便等症状。可摸到腹内肿块。组织学构成上主要有两种形态：梭形细胞和上皮样细胞。以梭形细胞为多，混合性次之，上皮样细胞型最少，瘤细胞可排列成实性片状、束状、栅栏状或器官样结构。典型的免疫组化表型为CD117阳性，占GIST总数的90%以上；对于CD117阴性的肿瘤可检测DOG1，如为阳性也可诊断GIST。