本病的病因尚不明确，可能与以下因素有关：感染病毒不仅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起类似扩张型心肌病的病变。遗传有研究发现家族性发病至少占40%～60%。分析显示大多数扩张型心肌病家族为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传、线粒体和X连锁遗传。免疫因素免疫反应的改变可增高对疾病的易感性，亦可导致心肌自身免疫损伤。本病患者中自然杀伤细胞活性减低，减弱机体的防御能力，抑制性T淋巴细胞数量及功能减低，由此发生细胞介导的免疫反应，引起血管和心肌损伤。