医生根据临床表现，再结合体格检查、超声心动图、X线片、心电图等检查结果，就可以确诊室间隔缺损。有心悸、气急、乏力、发绀、反复肺部感染、发育迟缓等表现。胸骨左缘第3、4肋间可闻及粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，触及收缩期震颤。超声心动图显示心室间隔回声的连续性中断，同时左心室内径增大，有时还有左心房增大，右心室流出道和肺动脉增宽。胸部X线片：心影轻度到中度扩大，左心缘向左向下延长，肺动脉圆锥隆出，主动脉结变小，肺门充血（中度缺损）。心影扩大不显著，肺动脉粗大，远端突变小，分支呈鼠尾状，肺野外周纹理稀疏（重度阻塞性肺动脉高压）。心电图：心电图正常或电轴左偏（缺损小）。随着分流量和肺动脉压力的增大，出现左心室高电压、肥大或左右心室肥大（缺损大）。部分室间隔缺损较小的患者没有明显的症状，一般在体检时发现。