室间隔缺损是一种先天性心脏病，它的发生与遗传因素和胚胎发育异常有关。遗传因素室间隔缺损具有家族遗传趋势，即室间隔缺损患者的子女患上本病的概率高于正常人群。胚胎发育异常在胎儿期，胚胎发育异常可发生室间隔缺损，导致胚胎发育异常的因素有：孕妇怀孕期间患有糖尿病、风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎、疱疹等。孕妇怀孕早期受到放射性物质过量照射，如X射线等。孕妇怀孕期间服用了抗癌药物或甲糖宁等药物。孕妇怀孕期间有抽烟和酗酒等不良嗜好。孕妇为近亲结婚。