童凡评分：3670

童凡，女，主任医师，遗传咨询临床平台负责人，美国遗传代谢病（SIMD）学会会员。毕业于浙江大学医学院临床医学系。从事儿科临床、教学、科研工作三十年，在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域具有极丰富的临床经验。曾赴美国华盛顿大学西雅图儿科研究所、美国埃默里大学人类遗传学院、哈佛大学附属波士顿儿童医院研修。主持参与多项国家和省级课题研究，获国家级科技二等奖1项，省科技一等奖1项，发表论文30余篇，参编教材等3部。现任及曾任中国医师协会新生儿科医师分会出生缺陷干预专业委员会副主任委员、中华医学会儿科学分会罕见病学组秘书、中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会青年委员、中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会委员、浙江省出生缺陷预防与控制专委会副主任委员、浙江省人口与健康学会儿童健康分会委员兼秘书等。

先天性出生缺陷诊治及遗传咨询，以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域具有极丰富的临床经验。专业擅长：新生儿遗传代谢病筛查、儿童遗传病诊治随访及遗传咨询（包括先天性甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症及四氢生物喋呤缺乏症；先天性肾上腺皮质增生症；半乳糖血症；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；各类串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常；多发结构畸形；发育迟缓；先天性肌病的检测报告解读、诊治随访、遗传咨询、营养指导）