杨季云评分：3797

电子科技大学附属医院四川省人民医院分子生物学与遗传研究中心，人类疾病基因研究四川省重点实验室研究员，产前诊断中心副主任，主任医师。医学遗传学博士，硕士研究生导师，四川省卫健委学术技术带头人，中华医学会儿科学分会罕见病学组委员、中国研究型医院学会分子诊断医学专业委员会常委、四川省预防医学会遗传病预防与控制分会副主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会常委、四川省医学会罕见病专委会常委。国家自然科学基金委员会同行评审专家。主要研究方向为医学遗传学，遗传性疾病的基因诊断及产前诊断。主持国家自然科学基金2项，四川省杰出青年科技基金1项，四川省科技支撑计划基金1项，四川省科研院所成果转化基金1项。获国家科技进步二等奖、军队医疗成果奖三等奖和四川省科技进步奖三等奖各一项。第一作者或通讯作者发表学术论文29篇，其中SCI收录16篇。

遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、肝豆状核变性、软骨发育不全、脆性X综合征及脆性X相关性卵巢早衰、苯丙酸酮尿症、非综合征性耳聋及其它单基因病等